牛奶咖啡斑（Café au lait spots）是一种色素沉着病损，其颜色从浅棕色到深棕色，其边界可能为平滑或不规则。牛奶咖啡斑的大小和数目变异大，通常是神经纤维畸形病的早期表现。幼儿时皮肤缺损发展较快，且可能变大，2岁时更明显。

95%的Ⅰ型神经纤维畸形病患者出现咖啡斑。其它如McCune-Albright 综合症、结节性硬化和Fanconi贫血的患者也可见到。

牛奶样咖啡斑主要是黑色素沉着增加，在Ⅰ型神经纤维畸形病患者中黑色素细胞明显增加。

Ⅰ型神经纤维畸形病诊断标准：

1）  青春期前牛奶咖啡斑最大直径大于5mm，数目在6个或以上，青春期后牛奶咖啡斑最大直径大于15mm。

2）  两个或以上任何类型神经纤维畸形或1个丛状神经纤维畸形

3）  腋窝或腹股沟区出现雀斑

4）  视神经胶质畸形

5）  两个或以上Lish结节（虹膜错构畸形）

6）  明显骨性缺损，如蝶骨发育不良或长骨骨膜变薄，有或没有假关节

Ⅰ型神经纤维畸形病与Ⅱ型神经纤维畸形病鉴别：Ⅱ型神经纤维畸形病又称为中央型神经纤维畸形病，其合并有听神经畸形，常见于中年期患者，而Ⅰ型神经纤维畸形病多见于儿童患者。